Em agosto, entidades pedem atenção à detecção precoce da Atrofia Muscular Espinhal. O INAME mostra diagnóstico médio da AME tipo 1 aos 5 meses e 5 dias, e espera para iniciar tratamento pode chegar a 1,7 ano.
Agosto é o mês dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), e entidades que representam pacientes ressaltam a importância do diagnóstico precoce para o início do tratamento da doença no Brasil. A demora nesse processo pode comprometer a preservação dos movimentos e a qualidade de vida dos afetados.
De acordo com dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entretanto, entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo de espera chega a ser de 1,7 ano. Em comparação, em outros países, esse intervalo pode ser inferior a um mês, o que evidencia uma lacuna significativa no sistema de saúde brasileiro.
Um dos principais desafios para a agilização do diagnóstico é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou a lista de doenças que são rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos desde a aprovação da norma, apenas três estados — Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul — estão realizando a triagem ampliada. Outros estados, como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul, estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu um prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o território nacional. Contudo, a AME está prevista para ser incluída apenas na última fase de implementação, o que gera preocupação entre os especialistas e familiares.
A presidente do Iname, Diovana Loriato, destacou a relevância do diagnóstico precoce, afirmando que “a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”
Além das dificuldades no diagnóstico, o Cadastro Nacional da AME, que atua como um censo da doença no Brasil, revela altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre os pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Já na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível no SUS, esse percentual salta para 73,9%.
Um exemplo do impacto do diagnóstico precoce é a história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, que tem dois filhos com AME tipo 1. O relato dela ilustra as diferenças que um diagnóstico ágil pode fazer na vida das crianças. O filho Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória, enquanto a filha Heloisa, que fez o teste genético ao nascer, recebeu diagnóstico e iniciou o tratamento rapidamente.
Keila compartilha: “O Heitor foi encaminhado para a UTI e vive em um hospital de Teresina devido aos cuidados médicos. Ele não anda, não fala. Já a Heloisa, com 15 dias, teve resultado e iniciou o tratamento, sem sintomas de AME. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes.”
Embora o Brasil tenha acesso a terapias de alta tecnologia, como a Zolgensma, que é uma terapia gênica de dose única com custo estimado em R$ 7 milhões, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter equipamentos essenciais ao tratamento domiciliar, resultando em longos períodos de internação.
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